Brawny scleritis

Die derbe Skleritis steht oft im Zusammenhang mit Autoimmunerkrankungen, die Entzündungen im weißen Teil des Auges auslösen. Das Risiko steigt bei rheumatoider Arthritis oder anderen Autoimmunerkrankungen, und auch Infektionen oder eine kürzlich erfolgte Augenoperation oder Augenverletzung können sie auslösen. Ärztinnen und Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du beeinflussen kannst, und solchen, die du nicht beeinflussen kannst. Zu den nicht beeinflussbaren Risiken gehören höheres Alter, weibliches Geschlecht und eine familiäre Vorgeschichte von Autoimmunerkrankungen. Rauchen und schlecht kontrollierte Entzündungen sind beeinflussbare Risikofaktoren, und Menschen mit höherem Risiko sollten auf frühe Anzeichen einer derben Skleritis achten und rasch eine Augenärztin oder einen Augenarzt aufsuchen.

Genetische Risikofaktoren

Eindeutige monogene Ursachen der derben Skleritis sind selten. Das meiste vererbte Risiko entsteht indirekt über Gene, die die Wahrscheinlichkeit für Autoimmunerkrankungen erhöhen, welche die Lederhaut des Auges entzünden können. Das Tragen einer genetischen Veränderung bedeutet nicht, dass die Erkrankung sicher auftritt, aber es kann die Wahrscheinlichkeit dafür verschieben, wer sie entwickelt. Der genetische Hintergrund verändert die frühen Symptome der derben Skleritis nicht, kann aber helfen zu erklären, warum manche Menschen betroffen sind und andere nicht.

• Familienanamnese: Autoimmunerkrankungen treten oft familiär gehäuft auf, was gemeinsame immunbezogene Gene widerspiegelt. Wenn enge Angehörige Erkrankungen wie rheumatoide Arthritis oder Granulomatose mit Polyangiitis haben, kann das über diese vererbten Merkmale das Risiko für Skleritis erhöhen. Diese vererbte Veranlagung kann den Boden für eine derbe Skleritis bereiten, wenn die Entzündung aktiv bleibt.

• HLA-DRB1-Typen: Bestimmte HLA-DRB1-Muster sind mit rheumatoider Arthritis verbunden. Da rheumatoide Arthritis eine häufige systemische Ursache von Skleritis ist, können diese HLA-Typen das Risiko für eine derbe Skleritis indirekt erhöhen.

• PTPN22-Variante: Eine häufige Veränderung im Immun-Gen PTPN22 erhöht bei vielen Menschen mit europäischer Abstammung die Wahrscheinlichkeit für mehrere Autoimmunerkrankungen. Wenn sich eine dieser Erkrankungen entwickelt, kann die Wahrscheinlichkeit für Skleritis, einschließlich derber Skleritis, höher sein. Diese Variante lenkt das Immunsystem eher in Richtung Autoimmunität, als das Auge direkt anzugreifen.

• ANCA-Vaskulitis-Gene: HLA-Klasse-II-Muster und andere Varianten immunbezogener Gene sind mit einer ANCA-assoziierten Vaskulitis wie der Granulomatose mit Polyangiitis verbunden. Diese Erkrankungen können die Lederhaut entzünden und manchmal zu der dicken, chronischen Form führen, die als derbe Skleritis bekannt ist. Risiko ist nicht gleich Schicksal – es unterscheidet sich stark von Person zu Person.

• HLA-DR4-Verbindung: HLA-DR4 ist mit der rezidivierenden Polychondritis verbunden, einer Autoimmunerkrankung, die den Knorpel angreift und die Augen betreffen kann. Wenn diese Erkrankung vorliegt, kann es zu wiederkehrender Skleritis kommen, die im Laufe der Zeit derb werden kann.

• Sarkoidose-Gene: Bestimmte HLA-Muster sind in einigen Familien mit Sarkoidose verbunden. Sarkoidose kann die Augen betreffen und gelegentlich Skleritis verursachen, sodass diese vererbten Muster das Risiko indirekt erhöhen können.

Übertragung

Brawny-Skleritis ist nicht ansteckend; sie wird nicht von Mensch zu Mensch durch Berührung, Husten oder gemeinsam benutzte Gegenstände übertragen. Es handelt sich um eine entzündliche Augenerkrankung, die oft mit einer Autoimmunerkrankung verbunden ist. Zwar können wenige Fälle durch eine Augeninfektion ausgelöst werden, aber die Skleritis selbst ist nicht das Ansteckende – allenfalls der zugrunde liegende Erreger, nicht jedoch die Augenentzündung. Einfach gesagt: Sie ist nicht infektiös. Es gibt auch keine bekannte genetische Vererbung der Brawny-Skleritis, sodass es nicht bedeutet, dass du sie entwickeln wirst, wenn eine Person aus deiner Familie daran erkrankt ist.

Wann man seine Gene testen sollte

Skleritis ist nicht vererbbar, daher wird eine routinemäßige genetische Testung nicht empfohlen. Ziehe eine genetische Testung nur dann in Betracht, wenn du oder enge Angehörige wiederholt auftretende, ungeklärte entzündliche Augenerkrankungen sowie eine bekannte vererbte Immun- oder Bindegewebserkrankung haben. In diesen Fällen können die Ergebnisse dabei helfen, Überweisungen, die Überwachung und die Auswahl von Medikamenten zu steuern.

Schmerzen um das Auge herum, Lichtempfindlichkeit und ein tiefer, bohrender Schmerz können bei Schüben einer derben Skleritis die Arbeit oder das Autofahren unmöglich machen. Viele fragen sich: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, besonders wenn frühe Symptome einer derben Skleritis den Alltag bereits beeinträchtigt haben. Die Prognose fällt nicht bei allen gleich aus, aber den meisten geht es besser, wenn die Entzündung früh erkannt und konsequent behandelt wird. Schwere Verläufe können das Sehvermögen gefährden, wenn die feste weiße Augenhülle dünner wird oder wenn Komplikationen wie Glaukom oder eine Infektion auftreten. Deshalb ist es wichtig, Schüben vorzubeugen.

Die Prognose beschreibt, wie sich eine Erkrankung im Laufe der Zeit typischerweise verändert oder stabilisiert. Mit den heutigen Behandlungen – entzündungshemmenden Tropfen, Medikamenten zum Einnehmen und manchmal einer das Immunsystem beruhigenden Behandlung – behalten viele Menschen mit derben Skleritis langfristig ein gutes Sehvermögen und haben weniger und kürzere Schübe. Wenn die Skleritis mit einer Autoimmunerkrankung zusammenhängt, verbessert eine gute Kontrolle der Grunderkrankung oft auch die Aussichten für das Auge. Nur selten kann eine schwere oder unbehandelte Erkrankung zum Sehverlust im betroffenen Auge führen; Todesfälle sind sehr selten und hängen meist eher mit einer schweren zugrunde liegenden systemischen Erkrankung zusammen als mit der Augenerkrankung selbst.

Ein Blick auf die langfristige Entwicklung kann hilfreich sein. Regelmäßige Nachkontrollen, rasche Anpassungen der Behandlung bei Schüben und die enge Zusammenarbeit zwischen Augenfachärztinnen oder Augenfachärzten und einer Rheumatologin oder einem Rheumatologen können Komplikationen verringern und das Sehvermögen schützen. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte, auch dazu, wie sich andere Erkrankungen und Medikamente auf Risiko und Erholung auswirken. Mit einer fortlaufenden Versorgung können viele Menschen ihren Alltag bewältigen, sicher Auto fahren und zwischen den Episoden wieder zur Arbeit oder zur Schule gehen.

Die derbe Skleritis wird umgehend behandelt, um die Entzündung zu beruhigen, das Sehvermögen zu schützen und die Schmerzen zu lindern. Behandlungspläne kombinieren oft mehrere Ansätze und beginnen meist mit verschreibungspflichtigen entzündungshemmenden Arzneimitteln wie hoch dosierten NSAIDs oder Kortikosteroiden zum Einnehmen; Kortison-Augentropfen allein reichen bei dieser tiefen Entzündung meist nicht aus. Wenn die Beschwerden stark sind, wiederkehren oder nicht ansprechen, können Ärztinnen oder Ärzte zusätzlich immunsuppressive Medikamente mit steroid-sparender Wirkung oder biologische Therapien einsetzen, besonders wenn auch eine Autoimmunerkrankung vorliegt. Zur Behandlung gehören außerdem die Schmerzkontrolle, eine sorgfältige Überwachung des Augeninnendrucks und die Behandlung jeder zugrunde liegenden Erkrankung. Eine Ärztin oder ein Arzt kann deine Dosis anpassen, um Nutzen und Nebenwirkungen auszubalancieren. Frage deine Ärztin oder deinen Arzt nach dem für dich besten Einstieg und suche dringend medizinische Hilfe auf, wenn sich Schmerzen oder Rötung plötzlich verschlimmern oder sich dein Sehvermögen verändert.

Bei der brawny scleritis konnte bisher kein einzelnes vererbtes Gen als Ursache nachgewiesen werden. Es ist ganz natürlich, sich zu fragen, ob die Familiengeschichte dabei eine Rolle spielt. Die Erkrankung tritt oft zusammen mit Autoimmunerkrankungen auf, und Gene, die beeinflussen, wie das Immunsystem reguliert wird, können das Risiko für diese Erkrankungen erhöhen. Diese können wiederum den weißen Teil des Auges entzünden. In diesem Sinn kann die Genetik die Anfälligkeit indirekt beeinflussen. Die meisten Fälle von brawny scleritis treten jedoch sporadisch auf und folgen keinem klaren familiären Muster. Es gibt keinen Standard-Gentest für brawny scleritis, und wenn ein Angehöriger eine Skleritis oder eine Autoimmunerkrankung hat, bedeutet das nicht, dass du sie ebenfalls entwickeln wirst. Trotzdem kann es deinem Augenarzt helfen, wenn du ihn über jede Familiengeschichte mit Autoimmunerkrankungen informierst. So kann er besser entscheiden, worauf er untersuchen sollte, und die Behandlung bei Bedarf anpassen.

Schübe von Autoimmunerkrankungen können Augenschmerzen, Rötung und Lichtempfindlichkeit bei der derben Skleritis verstärken, und wenn die Entzündung im ganzen Körper nachlässt, beruhigt sich oft auch das Auge. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen gemeinsam auftreten. Die derbe Skleritis tritt häufig zusammen mit rheumatoider Arthritis und vaskulitischen Erkrankungen wie Granulomatose mit Polyangiitis auf. Sie kann auch bei Erkrankungen wie Lupus, entzündlicher Darmerkrankung oder rezidivierender Polychondritis vorkommen. Seltener sind Infektionen wie Gürtelrose (Herpes zoster), Tuberkulose oder Syphilis beteiligt. Wenn diese Erkrankungen aktiv sind, kann die derbe Skleritis schwerer zu kontrollieren sein und das Risiko für damit verbundene Augenprobleme wie Uveitis, Hornhautverdünnung oder einen erhöhten Augeninnendruck erhöhen, der das Sehvermögen gefährden kann. Die gute Nachricht ist: Behandlungen, die auf das gesamte Immunsystem abzielen – zum Beispiel Steroide oder gezielte biologische Arzneimittel – helfen oft sowohl bei der Grunderkrankung als auch am Auge, und die Behandlung der derben Skleritis bei Menschen mit rheumatoider Arthritis überschneidet sich häufig. Weil Medikamente miteinander wechselwirken können und sich das Infektionsrisiko unterscheidet, ist eine abgestimmte Versorgung zwischen deiner Augenärztin oder deinem Augenarzt und der Ärztin oder dem Arzt, der deine systemische Erkrankung behandelt, entscheidend.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.